顾汉研

（转帖）

2008-07-31

日前，复旦大学附属中山医院葛均波教授率领的学术科研团队在扩心病基因研究中取得一项新进展，揭示了SCN5A突变可能影响钙平衡从而造成心肌损伤导致扩心病，而心电图表现则有助于高危人群的早期检出。
　　据悉，这一研究成果已被国际心血管专业杂志《循环》刊发。

　　据了解，扩张型心肌病(扩心病)是最常见的心肌病之一，也是导致心力衰竭的主要病因。其中原发性扩心病的发病率约为万分之四，约30％的病例表现为家族遗传性。葛均波教授介绍说，他们的科研团队是通过对一个伴有进行性心脏传导障碍的扩心病家系的研究，他们找到了一个心脏钠通道基因(SCN5A)的基因突变(A1180V)。这个突变可引起通道电生理改变，而且临床观察发现，未发病的突变携带者在运动后，心电图发生了改变。

　　葛均波指出，这项研究揭示了心脏钠通道基因的基因突变可能影响钙平衡，从而造成心肌损伤导致扩心病，而心电图的表现则有助于高危人群的早期检出。这项研究成果标志着我国扩心病的临床研究处于国际前沿地位。